Ocular manifestation of vertical transmission of dengue: case report / Manifestação ocular de transmissão vertical de dengue: relato de caso

ABSTRACT A 7-week-old male delivered by cesarean section presented with a positive serology for dengue along with preretinal and retinal hemorrhages, vitreous opacities and cotton wool spots. The patient and his mother had positive serologies for Non Structural Protein 1 (NS1) by ELISA. Retinal and vitreous findings improved over a sixteen-week period. Spectral domain optical coherence tomography (OCT) showed preserved macular architecture. In this case report, we suggest that retinal and vitreous changes may be the ocular presenting features of vertically transmitted dengue in newborns, and that those findings may resolve with no major structural sequelae.

RESUMO Neonato de 7 semanas, do sexo masculino, nascido de parto cesárea, apresentou sorologia positiva para dengue com hemorragias retinianas e pré-retinianas, opacidades vítreas e manchas algodonosas. O paciente e sua mãe haviam apresentado sorologias positivas para Non Structural Protein 1 através de ELISA. Achados na retina e no vítreo melhoraram em um período de dezesseis semanas. O exame de tomografia de coerência óptica de domínio espectral demonstrou arquitetura macular preservada. Neste relato de caso, sugerimos que alterações na retina e no vítreo podem ser os achados oculares aparentes em neonatos com infecção vertical por dengue, e que estes podem se resolver sem maiores sequelas estruturais.

Desfechos maternos e neonatais em servidoras públicas estaduais de São Paulo com idade materna avançada / Maternal and neonatal outcomes in state public servants of São Paulo with advanced maternal age

Objetivo: Caracterizar a população das gestantes em diferentes faixas etárias; avaliar desfechos maternos e neonatais em pacientes com idade materna avançada; determinar a faixa etária a partir da qual os desfechos adversos foram mais prevalentes. Métodos: Parturientes atendidas no Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo entre junho/2019 e maio/2020 foram divididas em três grupos ­ 20 a 34 anos; 35 a 39 anos; 40 anos ou mais ­ e analisadas quanto a diversas variáveis. Resultados: Entre as gestantes do Serviço, 44,2% tinham idade materna avançada. A amostra foi composta por 927 pacientes, a maioria com relacionamento conjugal estável (75,2%) e ensino de nível superior (74,7%). Independentemente do grupo etário, foram observados elevados índices de obesidade (25,9%), sobrepeso (39,7%) e cesariana (76,4%). A frequência de iteratividade, diabetes gestacional e doença hipertensiva específica da gestação foi maior a partir dos 35 anos, e a frequência de hipertensão arterial crônica foi maior a partir dos 40 anos. Neonatos de pacientes com 40 anos ou mais tiveram maiores índices de baixo peso ao nascer, óbito neonatal, Apgar de quinto minuto < 7 e necessidade de reanimação neonatal. Conclusão: Pacientes com idade materna avançada representaram porcentagem expressiva da população e tiveram maior frequência de desfechos adversos. Complicações obstétricas foram mais prevalentes a partir dos 35 anos, com destaque para diabetes gestacional e distúrbios hipertensivos. Resultados neonatais desfavoráveis, como baixo peso ao nascer e óbito neonatal, foram mais prevalentes a partir de 40 anos.

Objective: Featuring the population of pregnant women in different age groups; assessing maternal and neonatal outcomes in patients at advanced maternal age; determining the threshold age for the potential prevalence of adverse outcomes. Methods: Women in labor assisted at Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo between June/2019 and May/2020 were divided into three age groups ­ 20 to 34 years; 35 to 39 years; over 40 years ­, who were assessed for several variables. Results: 44.2% of pregnant women in this Service were at advanced maternal age. The sample counted on 927 patients, most of them declared stable marital relationships (75.2%) and College degree (74,7%). High obesity levels (25.9%), overweight (39.7%) and cesarean delivery (76.4%) were observed, regardless of age group. Maternal request was the main indication for cesarean surgery. Iteration frequency, gestational diabetes and pregnancy-specific hypertensive disease was higher from the age of 35 years, on. Chronical high blood pressure was higher in the age group over 40 years. Newborns from patients older than over 40 years presented higher low weight at birth index, neonatal death, 5th minute Apgar score < 7 and the need of neonatal resuscitation. Conclusion: Patients at advanced maternal age recorded higher obstetric adversity frequency in the age group over 35 years, with emphasis on gestational diabetes and high blood pressure. Unfavorable neonatal outcomes related to low weight at birth and neonatal death were more prevalent in the age group over 40 years.

Alterations on magnetic resonance imaging of the neonatal brain: correlations with prenatal risk factors and transfontanellar ultrasound findings / Achados de ressonância magnética de encéfalo neonatal: correlação com fatores de risco pré-natais e ultrassonografia transfontanelar

Abstract Objective: To describe the alterations seen on magnetic resonance imaging (MRI) of the brain in newborns, correlating those alterations with the transfontanellar ultrasound (TFUS) findings, and to describe the main risk factors identified. Materials and Methods: We evaluated the examinations of 51 patients who were submitted to brain MRI with a neonatal protocol during hospitalization. We evaluated the MRI findings and correlated them with previous TFUS findings, using the last TFUS performed in order to minimize the risk of bias. Data were obtained from medical records, and the images were reviewed by a radiologist specializing in neuroimaging. Results: Of the 51 patients evaluated, 21 (41.2%) were extremely preterm infants and 22 (43.1%) were extremely-low-birth-weight infants. Alterations were seen on 16 (31.4%) of the TFUS examinations and on 30 (58.8%) of the brain MRI scans, the most common finding being germinal matrix hemorrhage. The positive and negative predictive values of TFUS in relation to MRI were 87% and 54%, respectively. Conclusion: Because TFUS proved to be capable of distinguishing mild and moderate (grade I and II) germinal matrix hemorrhage from the severe forms (grades III and IV), it can be considered a good tool for screening and follow-up, especially in infants with severe disease and risk factors.

Resumo Objetivo: Avaliar alterações encontradas nas ressonâncias magnéticas (RMs) encefálicas neonatais, correlacionando com a ultrassonografia transfontanelar (USTF), e descrever os principais fatores de risco encontrados. Materiais e Métodos: Foram avaliados exames de 51 pacientes que realizaram RM utilizando protocolo neonatal durante internação hospitalar, correlacionando com resultados da USTF prévia, sendo utilizada, para minimizar as chances de viés, a última USTF realizada. Os dados foram obtidos de prontuário médico e as imagens foram revisadas por médico radiologista especialista em neuroimagem. Resultados: A população foi composta majoritariamente de recém-nascidos prematuros extremos (21; 41,2%) e de extremo baixo peso (22; 43,1%). Foram encontradas alterações em 16 (31,4%) das USTFs e em 30 (58,8%) das RMs, sendo a hemorragia da matriz germinativa o achado mais frequente. Os valores preditivos positivo e negativo da USTF em relação à RM foram de 87% e 54%, respectivamente. Conclusão: A USTF mostrou-se importante na distinção entre os graus de hemorragia da matriz germinativa leve e moderada (I e II) dos graus acentuados (III e IV), sendo considerada um bom exame de rastreio e acompanhamento, principalmente em pacientes mais graves e com fatores de risco.

Clinical and epidemiological characterization of newborns with necrotizing enterocolitis / Caracterização clínica e epidemiológica de recém-nascidos com enterocolite necrosante

INTRODUCTION: Necrotizing enterocolitis (NEC) is a severe inflammatory disorder that can affect the whole gastrointestinal system, particularly the ileum, and is a major cause of morbidity in premature infants. OBJECTIVE: To describe the clinical and epidemiological profile of newborns with NEC, seeking to identify the causes, evolution and severity of the disease. METHODS: The study selected 94 patients who developed NEC (cases) and 60 patients who did not develop the disease during hospitalization (controls) and presented similar clinical signs of the case group. The variables analyzed divided into maternal and neonatal. The frequency tests were applied using the Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) version 21.0 and comparative analysis using the GraphPad Prism® 5.0 software. RESULTS: There was a higher number of prenatal consultations in cases with NEC. Newborns with NEC had shorter hospital stay, longer parenteral nutrition and antibiotics use and a predominant use of infant formula. The Bell criteria modified by Walsh and Kleigman was negatively correlated to maternal age and positively correlated to gestational age, birth weight and time of parenteral nutrition. CONCLUSION: Although being a disease of the newborn, the present study indicated that maternal characteristics may be related to its onset of NEC. Therefore, the greater number of prenatal consultations and neonatal factors such as length of stay, prolonged use of parenteral nutrition and antibiotic therapy, and formula use may influence the development of the disease.

INTRODUÇÃO: A Enterocolite Necrosante (ECN) é um grave distúrbio inflamatório que pode afetar todo o sistema gastrointestinal, em particular o íleo, é uma causa de morbiletalidade em prematuros. OBJETIVO: Delinear o perfil clínico-epidemiológico de recém-nascidos com ECN, buscando identificar as causas, modo de evolução e gravidade da doença. MÉTODOS: Foram selecionados 94 pacientes que desenvolveram ECN (casos) e 60 pacientes que não desenvolveram a doença no período de internação (controles) e apresentavam sinais clínicos semelhantes do grupo caso. As variáveis analisadas foram classificadas em maternas e neonatais. Foram realizados testes de frequência usando o programa Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) versão 21.0 e análise comparativa usando o teste programa GraphPad Prism® 5.0. RESULTADOS: Nos casos com ECN houve maior número de consultas pré-natal. Os recém-nascidos com ECN apresentaram menor tempo de internação, maior tempo de nutrição parenteral e uso de antibióticos tiveram predomínio no uso de fórmula infantil. A classificação modificada de Bell por Walsh and Kleigman apresentou correlação negativa com idade materna e positiva com idade gestacional, peso ao nascer e o tempo de nutrição parenteral. CONCLUSÃO: Apesar de ser uma doença do recém-nascido, esse estudo sugere que características maternas podem ter relação com o aparecimento da ECN. O número maior de consultas pré-natal e os fatores neonatais como o tempo de internação, uso prolongado de nutrição parenteral, antibioticoterapia e uso de fórmulas pode influenciar o desenvolvimento da doença.

COVID-19 em binômio mãe-bebê: um relato de caso do Hospital Universitário do Maranhão / COVID-19 mother-infant binomial: a case report from the University Hospital of Maranhão

A síndrome respiratória aguda grave do novo coronavírus (SARS-CoV-2) surgiu na China no início de dezembro de 2019 e o vírus se espalhou rapidamente, causando uma pandemia global. O conhecimento adquirido com surtos anteriores de coronavírus humano sugere que as mulheres grávidas e seus fetos são particularmente susceptíveis a maus resultados. Até o momento, o conhecimento atual sobre a infecção por coronavírus (SARS-CoV-2) na síndrome respiratória aguda grave neonatal é limitado. Ainda não está estabelecido se a COVID-19 pode apresentar transmissão transplacentária ou vertical. Este trabalho tem como objetivo relatar um caso de um binômio mãe-bebê positivos para COVID-19, a fim discutir sobre a influência da infecção por SARS-CoV-2 na gravidez e nos desfechos neonatais, assim como analisar a provável existência de transmissão vertical.

The novel severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) emerged in China in early December 2019 and the virus has rapidly spread causing a global pandemic. The knowledge gained from previous human coronavirus outbreaks suggests that pregnant women and their fetuses are particularly susceptible to poor outcomes. At present, the current knowledge on neonatal severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection is limited. It is not yet established whether COVID-19 has transplacental or vertical transmission. This paper aims to report a case of one mother and the neonate, both positive for SARS-CoV-2, in order to discuss about the influence of SARS-CoV-2 infection on pregnancy and neonatal outcomes, and to analyze the possible mother-to-child transmission of SARS-CoV-2.

Aderência ao seguimento no cuidado ao recém-nascido exposto à sífilis e características associadas à interrupção do acompanhamento / Adherence to the follow-up of the newborn exposed to syphilis and factors associated with loss to follow-up

RESUMO: Introdução: Todo recém-nascido exposto à sífilis na gestação deve ter acompanhamento ambulatorial. A interrupção do seguimento põe em risco todos aqueles que não recebem tratamento ao nascer. Objetivo: Descrever as características clínicas e epidemiológicas dos recém-nascidos expostos à sífilis, assim como gestacionais e sociodemográficas de suas mães e investigar os fatores associados com a descontinuidade do seguimento. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, descritivo, analítico e retrospectivo dos prontuários de 254 crianças expostas à sífilis, atendidas no Ambulatório de Infecções Congênitas do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 2000 e 2010. Os recém-nascidos foram classificados por referência ao seu acompanhamento ou não. Os dados foram ajustados a um modelo de regressão logística binária, no sentido de identificar os fatores associados à descontinuidade do tratamento. Resultados: As características estatisticamente associadas à interrupção do seguimento na análise multivariada foram: mães com idade acima de 30 anos, paridade de três ou mais filhos e a ausência de coinfecções pelo HIV e/ou hepatites virais. Conclusão: Tais achados demonstram a necessidade de identificar essas famílias e estabelecer estratégias que incentivem a formação de vínculos. Recomenda-se que os critérios de tratamento dos recém-nascidos tenham maior rigor, visto que a maior parte deles não faz o seguimento adequado.

ABSTRACT: Introduction: All newborns exposed to syphilis in pregnancy must have outpatient follow-up. The interruption of this follow-up especially threatens those children who were not treated at birth. Objective: To describe the clinical, epidemiological, and sociodemographic characteristics of pregnant women with syphilis and their newborns, and to investigate the factors associated with the discontinuation of the follow-up. Methods: This is an observational, descriptive, analytical, and retrospective study of medical records of 254 children exposed to syphilis, who were assisted at the Congenital Infectious Clinic of the university hospital of the Universidade Federal do Paraná, between 2000 and 2010. The newborns were classified by reference according to their follow-up. Data were analyzed by means of the binary logistic regression model in order to identify the factors associated to drop out. Results: The factors associated to the interruption of the follow-up were maternal age over 30 years, mothers with 3 or more children, and the absence of cross-infections by HIV and/or viral hepatitis. Conclusion: Such findings demonstrate the need to identify these families and implement strategies to promote the establishment of bonds. A greater rigor to indicate the treatment of the disease at birth is recommended, as most of them do not properly follow up.

Influência da hipotermia terapêutica no desenvolvimento motor de recém-nascidos com encefalopatia hipóxico-isquêmica / Therapeutic hypothermia influence on the motor development of infants with hypoxic-ischemic encephalopathy

OBJETIVO: Avaliar a influência da hipotermia no desenvolvimento motor de recém-nascidos com encefalopatia hipóxico--isquêmica. MÉTODOS: Foi realizada pesquisa nas bases de dados LILACS, MEDLINE, SciELO, Bireme e PubMed, em português, inglês e espanhol. RESULTADOS: A encefalopatia hipóxico-isquêmica é uma das principais causas de morte neonatal e de deficiência a longo prazo. Todos os estudos utilizaram a hipotermia leve, e os critérios para inclusão de recém-nascidos com encefalopatia hipóxico-isquêmica não se diferenciaram entre si. A redução de taxa de mortalidade foi de 15%, e houve redução de deficiências a longo prazo. CONCLUSÃO: A técnica foi eficaz e segura, quando iniciada no prazo de 6 horas após o nascimento em crianças a termo. Ela reduziu a taxas de mortalidade e melhorou da gravidade neurológica, reduzindo a presença de deficiência motora e cognitiva na infância. São de grande importância a intervenção precoce e o acompanhamento do desenvolvimento.

OBJECTIVE: To evaluate the influence of hypothermia on motor development of infants with hypoxic-ischemic encephalopathy. METHODS: Research was conducted in the databases LILACS, MEDLINE, SciELO, Bireme and PubMed, in Portuguese, English and Spanish. RESULTS: Hypoxic-ischemic encephalopathy is a major cause of neonatal death and the presence of long-term disability. All studies used mild hypothermia, and the criteria for inclusion of newborns with hypoxic-ischemic encephalopathy did not differ among themselves. The reduction of mortality rate was 15%, and decreased long-term disabilities. CONCLUSION: The technique was safe and effective when started within 6 hours after birth in full-term infants. She has reduced mortality rates and improved neurological severity of, reducing the presence of motor and cognitive impairment in children. They are of great importance to early intervention and monitoring of development

Enfermedad neonatal temprana por Streptococcus agalactiae en una unidad de recién nacidos, factores de riesgo materno-fetales asociados a severidad y mortalidad / Streptococcus agalactiae early neonatal disease in a nursery, neonatal and maternal risk factors associated with severity and mortality / No início da doença neonatal causada pelo Streptococcus agalactiae em um viveiro, os fatores de risco materno-fetal associados com a gravidade e mortalidade

La colonización materna por estreptococo del grupo B (SGB) en países en desarrollo es del 4-20%; el 50% de sus hijos nacen colonizados y el 1-2% desarrollan enfermedad invasiva con alto riesgo de morbimortalidad y secuelas. Objetivo: determinar los factores de riesgo materno-fetales asociados a enfermedad severa y mortalidad neonatal por SGB en una unidad de recién nacidos. Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional analítico de cohorte histórica durante un período de dos años. Se tomaron 11 casos con enfermedad invasiva y 15 controles. Se calcularon frecuencias absolutas y relativas, y se buscaron asociaciones mediante el cálculo del estadístico chi². Resultados: los factores maternos predictivos para enfermedad por SGB incluyeron fiebre periparto mayor a 37,5 grados centígrados (p < 0,05), corioamnionitis y ruptura de membranas mayor a 18 horas (p < 0,05). Los factores de riesgo neonatal incluyeron prematurez (< 37 semanas) y bajo peso al nacer (< 2.500 gramos) (p < 0,05). Se encontró una mortalidad de 5 (45%). Conclusiones: hubo relación estadísticamente significativa entre la corioaminionitis materna, la ruptura de membranas mayor a 18 horas, la prematurez y el peso bajo al nacer con la severidad de la enfermedad y la mortalidad. La incidencia estimada de infección neonatal en la unidad de recién nacidos fue de 1,8 casos/1.000 nacidos vivos, y la de colonización materna fue de 4,3 casos/1.000 maternas. Se deben realizar más estudios en el país para establecer la incidencia real de enfermedad neonatal por SGB y hacer investigación sobre la costo-efectividad de las medidas de prevención.

Maternal colonization of group B Streptococcus (GBS) in developing countries is 4-20%, 50% of their children born colonized and 1-2% develop invasive disease at high risk of mortality and sequelae. Objective: determine maternal-fetal risk factors associated with severe disease and mortality of GBS in a neonatal nursery. Materials and methods: an observational study of historical cohort during a period of 2 years. It took eleven cases with invasive disease and fifteen controls. We calculated absolute and relative frequencies and associations were sought by calculating the statistic chi². Results: The predictive maternal factors included GBS disease, peripartum fever greater than 37.5 degrees Celsius (p < 0.05), chorioamnionitis and rupture of membranes more than 18 hours (p < 0.05). Neonatal risk factors included prematurity (< 37 weeks) and low birth weight (< 2500 grams) (p < 0.05). We found a mortality of 5 (45%). Conclusions: There was a statistically significant relationship between maternal chorioamnionitis, rupture of membranes more than 18 hours, prematurity and low birth weight with disease severity and mortality. The estimated incidence of neonatal infection in the nursery was 1.8 per 1000 live births and maternal colonization was 4.3 cases per 1000 maternal. Further studies should be conducted in the country to establish the true incidence of neonatal GBS disease and do research on cost-effectiveness of preventive measures.

A colonização materna por estreptococo do grupo B (SGB) em países em desenvolvimento é de 4-20%, 50% de seus filhos nascem e o 1-2% desenvolvem doença invasiva com alto risco de morbimortalidade e seqüelas. Objetivo: determinar os fatores de risco materno-fetais associados à doença severa e mortalidade neonatal por SGB em uma unidade de recém-nascidos. Materiais e Métodos: realizou-se um estudo observacional analítico coorte histórica durante um período de 2 anos. Tomaram-se onze casos com doença invasiva e quinze controles. Calcularam-se freqüências absolutas e relativas e se procuraram associações mediante o cálculo do estadístico Chi². Resultados: os fatores maternos preditivos para doença por SGB incluíram, febre periparto maior a 37,5 graus centígrados (p <0.05), corioamnionite e rotura de membranas maior a 18 horas (p<0.05). Os fatores de risco neonatal incluíram prematuridade (<37 semanas) e baixo peso ao nascer (<2500 gramas) (p<0.05). Encontrou-se uma mortalidade de 5(45%). Conclusões: houve relação estadisticamente significativa entre a corioamnionite materna, a rotura de membranas maior a 18 horas, a prematuridade e o baixo peso ao nascer com a severidade da doença e a mortalidade. A incidência estimada de infecção neonatal na unidade de recém-nascidos foi de 1,8 casos/1000 nascidos vivos e a clonização materna foi de 4,3 casos/1000 maternas. Devem-se realizar mais estudos no país para estabelecer a incidência real de doença neonatal por SGB e fazer pesquisa sobre a custo-efetividade das medidas de prevenção.

Necrose adiposa do recém-nascido: a propósito de dois casos clínicos / Fat necrosis of the newborn: report on two cases

A necrose adiposa subcutânea do recém-nascido é uma paniculite rara do período neonatal. Surge, geralmente, em recém-nascidos de termo ou pós-termo, nas primeiras 4 semanas de vida, e em associação com trauma obstétrico. Caracteriza-se pelo aparecimento de placas ou nódulos subcutâneos duros, localizados ao tronco, nádegas ou coxas. O seu curso é, geralmente, benigno e autolimitado, embora possa acompanhar-se de hipercalcemia, o que obriga a uma vigilância periódica até à resolução das lesões cutâneas. Os autores descrevem 2 casos de necrose adiposa subcutânea do recém-nascido, um num recémnascido de termo, outro num prematuro, ambos associados a partos traumáticos e a sofrimento fetal.

Subcutaneous fat necrosis of the newborn is an uncommon disorder occurring during the prenatal stage. Generally occurring in full-term neonates or during the first four weeks after a traumatic delivery, the disorder is characterized by the appearance of hard subcutaneous nodules or plaques on the trunk, buttocks or thighs. It is normally a benign and transient condition, although it may be complicated by hypocalcemia, which requires close monitoring until skin lesions are cured. The authors describe two cases of subcutaneous fat necrosis of the newborn, one occurring in a full-term neonate and the other in a premature newborn, both related to traumatic delivery and fetal distress.

Anoftalmia bilateral como defeito congênito isolado: uma abordagem etiológica e psicossocial / Bilateral anophthalmia as an isolated birth defect in newborn: an approach to etiology and psychosocial

A anoftalmia é uma condição oftalmológica rara, caracterizada pela ausência de um ou ambos os olhos, de etiologia não elucidada, podendo ser congênita, adquirida ou associada a outras síndromes sistêmicas. Quanto à etiologia, já foram descritas na literatura aberrações cromossômicas, mutações genéticas e fatores ambientais como responsáveis pelo surgimento da anomalia. Não existe consenso sobre a real incidência da anoftalmia, devido à escassez em dados oficiais, principalmente no Brasil. Neste estudo relata-se um caso de uma paciente do sexo feminino que apresenta anoftalmia bilateral congênita, sem outras anormalidades. Foram utilizados dados compilados do prontuário médico hospitalar, exames laboratoriais e de imagem realizados durante a internação, bem como exames solicitados no acompanhamento clínico pós-alta e um questionário aplicado aos responsáveis legais pela paciente. Os fatores genéticos e não genéticos envolvidos no desenvolvimento de anomalias, assim como as complicações estéticas e psicossociais advindas da anoftalmia foram discutidos. Conclui-se que o fator idade pode estar relacionado ao aparecimento da anoftalmia e que a maior divulgação desta rara anomalia congênita propiciará aos profissionais da saúde, especialmente aos oftalmologistas, conhecimentos adicionais para lidar com os aspectos físicos, humanísticos e sociais envolvidos no atendimento do paciente e de seus familiares, minimizando a gravidade e abrangência dos seus efeitos.

The anophthalmia is a rare eye condition characterized by the absence of one or both eyes, the etiology is not elucidated, and may be congenital, acquired or associated with other systemic syndromes. Regarding etiology, have been described in the literature chromosomal aberrations, genetic mutations and environmental factors as responsible for the appearance of the anomaly. There is no consensus about the actual incidence of anophthalmia, due to the scarcity of official data, especially in Brazil. In this study we report a case of a female patient who has congenital bilateral anophthalmia, with no other abnormalities. This study used data compiled from hospital medical records, laboratory tests and imaging performed during hospitalization, and clinical exams to monitor post-discharge and a questionnaire given to the guardians by the patient. Genetic factors and not involved in the development of genetic abnormalities as well as complications arising from the aesthetic and psychosocial anophthalmia were discussed. We conclude that age may be related to the appearance of anophthalmia and that the wider dissemination of this rare congenital anomaly would give health professionals, particularly to ophthalmologists, additional knowledge to handle the physical, social and humanistic involved in patient care and their families, minimizing the severity and extent of their effects.

Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos / Oculo-auriculo-vertebral spectrum in patients with congenital heart defects / Espectro óculo-aurículo-vertebral en pacientes con defectos cardíacos congénitos

FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica no Brasil. O diagnóstico de EOAV foi feito com base em dados clínicos, considerando critérios padrões. Os pacientes que preenchiam esses critérios foram submetidos ao cariótipo de alta resolução com bandamento GTG e hibridização fluorescente in situ para a microdeleção 22q11.2. O teste exato de Fisher (P < 0,05) foi usado para as análises estatísticas. RESULTADOS: Durante o período de avaliação, 330 pacientes foram hospitalizados pela primeira vez na UTI, mas trinta deles não participaram deste estudo. Dos 300 pacientes que constituíram a amostragem final, o EOAV foi verificado em três casos (1 por cento). Todos apresentaram estudos citogenéticos normais. CONCLUSÃO: O EOAV parece ser uma condição frequente em pacientes com DCC. Contudo, não podemos excluir a possibilidade de que a frequência de EOAV encontrada em nosso estudo possa ter sido subestimada devido à baixa taxa de detecção pré-natal de DCC e ao acesso limitado dos pacientes ao tratamento médico apropriado em nosso meio. Estudos prospectivos futuros com critérios clínicos bem definidos e pacientes com defeitos leves e graves serão importantes para avaliar o papel do EOAV na população em geral de indivíduos com malformações cardíacas.

BACKGROUND: There have been few studies evaluating the frequency of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) in patients with congenital heart defects (CHDs). OBJECTIVE: To verify the frequency of OAVS in a sample of patients with major heart malformations. METHODS: We evaluated a prospective cohort of patients with CHD admitted in a pediatric cardiac intensive care unit (ICU) in Brazil. The diagnosis of OAVS was made based on the clinical data, considering standard criteria. The patients that met these criteria were submitted to high resolution GTG-Banding karyotype and fluorescence in situ hybridization for 22q11.2 microdeletion. Fisher's exact test (P < 0.05) was used for the statistical analysis. RESULTS: During the period of evaluation, 330 patients were hospitalized for the first time in the ICU, but thirty of them did not participate in the study. Of the 300 patients that constituted the final sample, OAVS was verified in 3 cases (1 percent). All presented normal cytogenetic studies. CONCLUSION: OAVS seems to be a frequent condition among patients with CHDs. However, we cannot exclude the possibility that the frequency of OAVS found in our study might have been underestimated due to the low rate of prenatal detection of CHDs and the limited access of patients to appropriate health care in our region. Future prospective studies with well defined clinical criteria and subjects with mild and major defects will be important to assess the role of OAVS in the general population of subjects with heart malformations.

FUNDAMENTO: Hay pocos estudios evaluando la frecuencia del espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) en los pacientes con defectos cardíacos congénitos (DCC). OBJETIVO: Verificar la frecuencia del EOAV en una muestra de pacientes con malformaciones cardíacas graves. MÉTODOS: Evaluamos una cohorte prospectiva de pacientes con DCC, admitidos en una unidad de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica en el Brasil. El diagnóstico de EOAV fue hecho con base en datos clínicos, considerando criterios estándares. Los pacientes que llenaban esos criterios fueron sometidos al cariotipo con bandeamiento GTG en alta resolución e Hibridización fluorescente in situ para la microdelección 22q11.2. El Test Exacto de Fisher (P < 0,05) fue usado para los análisis estadísticos. RESULTADOS: Durante el período de evaluación, 330 pacientes fueron hospitalizados por primera vez en la UTI, pero treinta por ciento de ellos no participó de este estudio. De los 300 pacientes que constituyeron el muestreo final, el EOAV fue verificado en tres casos (1 por ciento). Todos presentaron estudios citogenéticos normales. CONCLUSIÓN: El EOAV parece ser una condición frecuente en pacientes con DCC. Con todo, no podemos excluir la posibilidad de que la frecuencia de EOAV encontrada en nuestro estudio pueda haber sido subestimada debido a la baja tasa de detección pre-natal de DCC y al acceso limitado de los pacientes al tratamiento médico apropiado en nuestro medio. Estudios prospectivos futuros con criterios clínicos bien definidos y pacientes con defectos leves y graves serán importantes para evaluar el papel del EOAV en la población en general de individuos con malformaciones cardíacas.

Atualizações na profilaxia da isoimunização Rh / Updates in the prophylaxis of the Rh isoimmunization

O conhecimento da isoimunização Rh e das bases moleculares do gene RHD e de suas variantes cresceu muito nos últimos anos. Esse crescimento permitiu a introdução de ferramentas realmente úteis no acompanhamento a gestantes isoimunizadas ou em risco de desenvolver a doença hemolítica perinatal (DHPN). A introdução da imunoprofilaxia RhD, por volta dos anos 1960, propiciou uma significativa redução na incidência de aloimunização materna por anti-D. Essa redução torna-se ainda mais significante quando há a associação da profilaxia pós-natal à antenatal, entretanto, seu uso ainda não é amplamente difundido no Brasil e sua eficiência está diretamente relacionada à dose correta, que vai depender da idade gestacional e da quantidade de hemorragia feto-materna (HFM). Sabe-se ainda que a imunoglobulina anti-D policlonal, por ser de origem humana, não é isenta de riscos à gestante ou ao concepto. Dada essa limitação, anticorpos monoclonais têm sido produzidos e avaliados a fim de substituir o anti-D policlonal. Todavia, até o momento, o sucesso dessa nova tecnologia tem sido apenas parcial. Como uma importante alternativa, entretanto, tem sido estudada a habilidade de indução de tolerância à proteína RhD, em ratos transgênicos, a partir de peptídios sintéticos

The knowledge of the Rh isoimmunization and the molecular bases of RHD gene and its variants has grown in recent years. This growth allowed the introduction of useful tools in monitoring pregnant women with alloimmunization or at risk of developing hemolytic disease of the newborn (HDN). The introduction of RhD immunoprophylaxis, in the 1960 years, provided a significant reduction in the incidence of maternal alloimmunization by anti-D. This reduction becomes even more significant when associated with antenatal prophylaxis, however, its use is not yet widespread in Brazil and its efficiency is directly related to the correct dose that will depends on the gestational age and the fetomaternal hemorrhage (FMH) quantity. It is also known that anti-D polyclonal, to be of human origin, is not without risk to the mother or the fetus. Given this limitation, monoclonal antibodies have been produced and evaluated in order to replace the polyclonal anti-D. Nevertheless, so far the success of this new technology has been only partial. As an important alternative, however, the ability to induce tolerance to the RhD protein in transgenic mice from synthetic peptides has been studied

Fatores maternos e neonatais associados à prematuridade / Maternal and neonatal factors associated with prematurity / Factores maternos y neonatales asociados a prematuridad

A prematuridade representa a causa mais freqüente de morbidade neonatal. O objetivo desse estudo foi realizar um levantamento dos nascimentos de recém-nascidos vivos com menos de 37 semanas completas de gestação e relacionar com as alterações patológicas encontradas. Foram coletados dados referentes à história clínica materna e do neonato. A média da idade gestacional dos 104 RNs estudados foi de 31 semanas ± 4 dias. A média de peso dos prematuros foi de 2350 gramas. Os grupos de doenças de base maternas encontradas foram: hipertensão materna 51 casos (49%), alterações útero-placentárias 21 casos (20,1%), doenças infecciosas 12 casos (11,5%), cardiopatias 9 casos (5,7 %), diabetes 2 casos (1,9%), Síndrome da Imunodeficiência Adquirida 1 caso (0,9%) ainda 8 casos (7,6%) em que não havia registro de doença de base. Entre os grupos de doenças de base fetais o mais frequente foi o grupo de doenças do aparelho respiratório, com 81 casos (78%). Em nosso estudo, houve diferença estatisticamente significante entre idade gestacional e doença de base materna (p=0,038). A prematuridade continua sendo a principal causa de morbidade e mortalidade neonatal, representando um dos maiores desafios para o fornecimento de uma assistência profissional de qualidade.

The prematurity is the most frequent cause of neonatal morbidity. The aim of this search was to perform a survey of thenewborns with less than 37 completed weeks of gestation and related with the pathological alterations found. The data wascollected from the maternal and neonatal medical record. The mean gestational age of the 104 newborns studied was 31weeks ± 4 days. The mean weight of the premature infants in our study was 2350 grams. The groups with maternal baselinediseases were: maternal hypertension 51 cases (49%), uterus-placental disorders 21 cases (20.1%), infectious diseases 12cases (11.5%), heart diseases 9 cases (5.7 %), diabetes 2 cases (1.9%), Acquired Immune Deficiency Syndrome 1 case(0.9%) and 8 cases (7.6%) with no record of the baseline disease. Among the groups with fetal baseline diseases the mostfrequent diseases were of the respiratory tract, with 81 cases (78%). In our study, there was statistically significantdifference between gestational age and maternal baseline disease (p=0038). The prematurity remains the main cause ofneonatal morbidity and mortality, being one of the biggest challenges for the provision of professional high quality assistance.

El nacimiento prematuro representa la causa más frecuente de morbilidad neonatal. Objetivo: realizar un levantamiento delos nacimientos de recién nacidos vivos con menos de 37 semanas completas de gestación y relaciona con las modificacionespatológicas encontradas. Se recolectaron los datos referentes a historia clínica materna y del neonato. La media de la edadgestacional de los 104 recién nacidos estudiados fue de 31 semanas±4 días. De los 104 casos estudiados, 82 casos (78,8 %)habían sido acompañados durante el prenatal. La media de peso de los prematuros fue de 2350 gramos. Los grupos deenfermedades de base maternas encontradas fueron: hipertensión materna 51 casos (49%), alteraciones útero-placentarias21 casos (20,1%), enfermedades infecciosas 12 casos (11,5%), cardiopatías 9 casos (5,7 %), diabetes 2 casos (1,9%),Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida 1 caso (0,9%) además de 8 casos (7,6%) en que no habían registros deenfermedades de base. Entre los grupos de enfermedades de base fetales las más frecuentes fueron las del grupo deenfermedades del sistema respiratorio, con 81 casos (78%). En nuestro estudio, hubo diferencias estadísticamentesignificativas entre edad gestacional y enfermedad de base materna (p=0,038). La prematuridad continúa siendo la principalcausa de morbilidad y mortalidad neonatal.

Doença perinatal associada aos estreptococos do Grupo B: aspectos clínico-microbiológicos e prevenção / Perinatal Group B streptococcal disease: clinical-microbiological aspects and prevention

Os cocos Gram-positivos Streptococcus agalactiae ou estreptococos do Grupo B de Lance (EGB) são bactérias que fazem parte da microbiota residente nas membranas mucosas de seres humanos, colonizando principalmente os tratos gastrintestinal e geniturinário. Sua importância é relacionada à contaminação vertical dos neonatos de parturientes colonizadas, que pode acontecer de forma ascendente ainda no útero ou durante o parto. Mundialmente, a prevalência da colonização pelos EGB nas gestantes varia de 3% a 41%. Entre as infecções neonatais associadas a estes microrganismos destacam-se, principalmente, a septicemia e a pneumonia e, em menor freqüência, meningite, celulite, osteomielite e artrite séptica. Em 1996, foi publicado o primeiro guia preventivo da doença estreptocócica perinatal, estabelecendo as diretrizes e critérios para a prevenção da transmissão vertical destes agentes. Em 2002, foi estabelecido o uso da profilaxia antimicrobiana intraparto e a investigação rotineira da colonização pelo S. agalactiae no final da gestação, através de cultura de material vaginal e retal em meio seletivo. Nos países que adotaram estas medidas profiláticas, registrou-se um decréscimo significativo na incidência da doença. No Brasil, a mortalidade neonatal é um grave problema de saúde pública e ainda não foram adotadas estratégias de prevenção e tratamento para reduzir a prevalência de infecção neonatal pelo EGB. Considerando o custo elevado e as graves conseqüências da doença estreptocócica perinatal, verifica-se a necessidade de elaboração de políticas de saúde, visando reduzir a transmissão vertical. Assim, percebe-se a necessidade de atualização literária, englobando aspectos microbiológicos e preventivos da doença estreptocócica perinatal, visando, sobretudo, a uma abordagem que facilite o entendimento e a aplicabilidade deste conhecimento dentro do cenário nacional.

Lance group B streptococci (GBS, or Streptococcus agalactiae) are Gram-positive bacterial components of the resident microbiota of human mucous membranes, mainly colonizing the gut and the urogenital tract. Vertical perinatal transmission of colonized women is known to occur as both, intrauterine infection or through contamination during labor. The worldwide prevalence of GBS-colonized pregnant women ranges from 3% to 41%. Neonatal infection may lead mainly to sepsis and pneumonia, with less frequent occurrences of meningitis, celullitis, osteomyelitis and septic arthritis. The first guidelines for prevention of the vertical transmission of perinatal streptococcal disease were issued in 1996. Routine investigation of the S. agalactiae colonization status, through selective medium culture of vaginal and rectal secretions at the term of pregnancy, and intrapartum antimicrobial prophylaxis, were established in 2002. A significant decrease in the incidence of perinatal infection was seen in the countries that adopted the prophylactic measures. Although neonatal mortality in Brazil is a serious public health issue, no preventive or treatment strategies targeting GBS-neonatal infection have been adopted. Due to the high costs and serious consequences of perinatal streptococcal disease, health policies aiming at reducing vertical transmission are clearly called for. In this regard, literary updates are needed, specially considering microbiology and prevention of GBS-neonatal infection, to give clearly understandable and applicable supportive arguments, in the national scenery.